Hlavní Bronchitida

Genetická diagnóza cystické fibrózy. Analýza genu CFTR (25 mutací)

Komplexní genetická studie, která nám umožňuje identifikovat 25 nejčastějších mutací genu CFTR v Rusku, což vede k rozvoji závažného dědičného onemocnění cystické fibrózy.

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Venózní krev, bukální (bukální) epitel.

Jak se správně připravit na studium?

Není vyžadováno žádné speciální školení.

Obecné informace o studii

Cystická fibróza (synonymum - cystická fibróza) je jednou z nejčastějších autozomálně recesivních dědičných onemocnění u lidí. Je charakterizována dysfunkcí epitelu dýchacích cest, střev, slinivky břišní, potu a pohlavních žláz.

Cystická fibróza je způsobena mutacemi v genu transmembránového regulátoru cystické fibrózy (CFTR), který kóduje protein vázající ATP, který tvoří kanál pro ionty chloru v buněčných stěnách. Mutace vedou k narušení transportu elektrolytů a iontů chloru membránami epiteliálních buněk, což je doprovázeno zvýšenou sekrecí hustého hlenu a zablokováním vylučovacích kanálků různých žláz.

Existuje několik forem cystické fibrózy:

  • smíšené (dýchací orgány a zažívací trakt jsou ovlivněny současně);
  • bronchopulmonální (jsou ovlivněny zejména dýchací orgány);
  • střevní (ovlivněn je hlavně gastrointestinální trakt);
  • střevní obstrukce mekonia;
  • atypické formy spojené s izolovanými lézemi jednotlivých žláz vnější sekrece.

V současné době je v Ruské federaci diagnostikována cystická fibróza u jednoho z 9 000 novorozenců (pro srovnání: v Evropě je cystická fibróza diagnostikována s frekvencí 1: 2 000 - 3 000 novorozenců). Forma hromadného screeningu novorozenců přijatá v Rusku je však nedokonalá a někdy neumožňuje detekovat onemocnění v preklinické fázi..

Každá buňka v našem těle má dvě kopie genu CFTR. Jeden výtisk pochází od otce a druhý od matky. Onemocnění cystickou fibrózou je autozomálně recesivní, tj. Vyvíjí se, pouze pokud dítě dostane mutantní gen CFTR od otce i matky. Zároveň rodiče, kteří mají normální druhé kopie genu CFTR, netrpí cystickou fibrózou a někdy ani nevědí o jejím přenosu. Podle statistik je v evropské populaci v průměru každý 25. člověk nositelem genových mutací CFTR.

V genu CFTR existuje přibližně tisíc různých mutací. Vyskytují se na různých frekvencích v různých populacích. Některé genové abnormality nemusí mít žádné projevy. Většina mutací však způsobuje patologický účinek, protože vede k narušení fungování proteinu.

Tato komplexní studie zahrnovala analýzu genu CFTR pro 25 mutací, které jsou nejčastější v Ruské federaci, východní Evropě a ve Skandinávii a jsou spojeny s vývojem závažných klinických forem cystické fibrózy. Studie umožňuje detekovat až 95% všech možných pacientů, což výrazně převyšuje rozlišení screeningu schváleného v Rusku.

Studie pomůže nejen potvrdit nebo vyvrátit diagnózu cystické fibrózy, ale také odhalit přenos mutace u zdravých lidí. Je obzvláště důležité provádět genetické testování v rodinách, kde jsou pacienti s cystickou fibrózou, protože pár, kde jsou oba rodiče nositeli mutací, má 25% šanci mít nemocné dítě.

Dosud je cystická fibróza považována za nevyléčitelné onemocnění, ale včasná diagnóza a adekvátní léčba významně zlepšují prognózu onemocnění a prodlužují život pacienta..

Seznam mutací ve studovaném genu CFTR:

Testy na cystickou fibrózu

Cystická fibróza je běžné onemocnění genetické povahy, které je doprovázeno poškozením žláz vnějším vylučováním nejdůležitějších vnitřních orgánů..

Nejčastěji je narušena sekrece vylučovacích žláz trávicího a dýchacího systému. Diagnóza cystické fibrózy hraje důležitou roli v prognóze života dětí trpících tímto onemocněním..

Anamnéza

Metody diagnostiky cystické fibrózy jsou založeny na určitých faktorech. Tyto zahrnují:

  • bronchopulmonální proces chronické povahy;
  • specifický gastrointestinální syndrom;
  • zvýšená rychlost elektrolytů v potu;
  • rodina má blízké příbuzné trpící cystickou fibrózou.

Před provedením laboratorního testu na cystickou fibrózu je nutná rodinná anamnéza. Lékař objasňuje informace o přítomnosti tohoto onemocnění v rodině, úmrtích novorozenců v prvních 12 měsících života.

Než pacientovi předepíše, jaké testy má podstoupit, pokud existuje podezření na cystickou fibrózu, lékař ho vyšetří. Častými příznaky nemoci jsou rychlé dýchání, suché a vlhké rasy při poslechu..

Vzorky potu

Laboratorní potní test je jednou z nejinformativnějších diagnostických technik. Jeho podstata spočívá ve stanovení množství iontů chloru v sekreci potu pacienta. Normálně tato hladina nepřesahuje 40 mmol / l. Ionoforéza s pilokarpinem se provádí před vzorkem.

Pokud je získaný indikátor vyšší než 60 mmol / l, je výsledek testů potu považován za pozitivní, nad 90 mmol / l je spolehlivá diagnóza. V tomto případě, stejně jako v případě získání sporného výsledku, musí být vzorek znovu odebrán..

Laboratorní výzkum

Analýza cystické fibrózy zahrnuje laboratorní studii výkalů, během níž je odhalena minimální aktivita nebo úplná absence amylázy, lipázy a dalších pankreatických enzymů v duodenální dutině.

To naznačuje nedostatečnost exokrinních funkcí pankreatu. Povinnou součástí diagnostiky cystické fibrózy je studium koncentrace chymotrypsinu a elastázy-1 ve stolici..

Indikátor 500 μg / g zkoušeného materiálu se považuje za normální. Pokles tohoto indikátoru je důvodem k předepisování substituční léčby enzymatickými přípravky..

Stanoví se také přítomnost mastných kyselin ve vzorcích stolice. Normálně by toto číslo nemělo překročit 20-25 mmol / l. Při podezření na cystickou fibrózu je povinný obecný krevní test zaměřený na stanovení množství hemoglobinu a erytrocytů.

Radiografie a studium funkce vnějšího dýchání

Diagnóza genetické poruchy zahrnuje rentgen hrudníku, který pomáhá určit zesílení bronchiálních stěn a vzdušnost plicní tkáně. Atelektáza lalůčků a segmentů plic je považována za důležité kritérium..

Studium funkcí vnějšího dýchání vám umožňuje určit závažnost poškození dýchacích orgánů a také reakci průdušek na bronchodilatátory.

Genetické analýzy

Diagnóza cystické fibrózy je nemožná bez testu DNA, který je považován za nejkonkrétnější a nejcitlivější. Falešná diagnóza je možná v 0,5-2,5% případů. Genetické testování je extrémně drahé.

Metody prenatální a neonatální diagnostiky

Když se narodí dítě s cystickou fibrózou, zvyšuje se pravděpodobnost, že onemocnění zdědí i další děti, o 25%. V takových případech se provádí test DNA, který umožňuje identifikovat onemocnění i v prenatálním období. Diagnóza se provádí v 9-12 týdnech těhotenství.

V 18-20 týdnech těhotenství se provádí prenatální studie DNA ke stanovení izoenzymů alkalické tenké střevní fosfatázy z plodové vody. V porodnici je dítě vyšetřováno, aby studovalo hladinu imunoreaktivního trypsinu v krvi. Test se opakuje ve 4. týdnu života dítěte.

Diferenciální diagnostické metody

Diferenciální diagnostika je také velmi důležitá při podezření na cystickou fibrózu. Musí se odlišovat od těchto nemocí:

  • AIDS;
  • kachexie;
  • chronická pankreatitida;
  • dysfunkce kůry nadledvin chronického typu nebo jejich nedostatečnost;
  • mentální anorexie;
  • hypotyreóza.

Pacienti s podezřením na cystickou fibrózu často čelí otázce, kde se nechat vyšetřit a získat přesnou diagnózu, protože testy potu a testy DNA se provádějí ve specializovaných lékařských centrech.

Diagnóza cystické fibrózy je soubor opatření zaměřených na identifikaci závažného genetického onemocnění v raných fázích vývoje, včetně prenatálního období vývoje dítěte.

Analýzy na cystickou fibrózu

Doba čtení: min.

Obecná analýza krve

Kompletní krevní obraz (CBC) je laboratorní diagnostická metoda, která zahrnuje:

  • Počítání všech typů krvinek (červené - erytrocyty, bílé - leukocyty a krevní destičky) a studium jejich charakteristik (velikost, tvar atd.),
  • Sestavení vzorce leukocytů (procento počtu leukocytů všech forem).
  • Stanovení množství hemoglobinu (Hb) v jedné objemové jednotce.
  • Kompilace poměru hmotnosti všech krevních buněk k jeho plazmě (hematokrit).
Název službyCena
Skladem! Počáteční konzultace s odborníkem na reprodukci a ultrazvuk0 rub.
Úvodní konzultace s reproductologist, Ph.D. Osina E.A..10 000 RUB.
Genetická konzultace přes Skype nebo telefon2 500 rublů.
Opakovaná konzultace genetiků2 500 rublů.
Úvodní konzultace s genetikem (Konzultace s genetikem - identifikace rizika porodu dítěte s dědičnými chorobami)3 500 rublů.
Konzultace s genetikem před PGD3 300 rub.
Vistarův test (Natera)78 000 RUB.
Test Vistara ve spojení s Panorama Basic (Natera)95 550 rbl.
Test Vistara ve spojení s rozšířením Panorama (Natera)107 250 rub.
Neinvazivní prenatální vyšetření plodu na aneuplodii (PANORAMA)33 900 rublů.
Neinvazivní prenatální vyšetření plodu na aneuploidii + panel mikrodelecí (PANORAMA)47 500 rub.
Cytogenetická studie potratového materiálu (24 chromozomů, aGGH)15 000 rublů.
Test ANORA cytogenetická analýza potratů (Natera)53 200 RUB.
Prenatální komplex 10-13 týdnů (volný b-podjednotka lidského choriového gonadotropinu (volný b-hCG, volný b-hCG)2100 rublů.
Prenatální komplex 14-20 týdnů (Lidský choriový gonadotropin (hCG, beta-hCG, b-hCG, lidský choriový gonadotropin, HCG)2400 rublů.
Panel Horizon 4 (Natera)27 300 rub.
Horizon Panel 27 (Natera)31 200 RUB.
Panel Horizon 106 (Natera)42 900 rublů.
Panel Horizon 274 (Natera)50 700 rublů.
Předběžná fáze PGT pro nosiče monogenních mutací (krev s EDTA)112 500 rublů.
Monogenní onemocnění PGT (až 8 embryí)187 000 rublů.
PGT pro 24 chromozomů během PGT monogenního onemocnění (1 embryo)20 000 rublů.
Preimplantační genetické testování 24 chromozomů (1 embryo) zdarma genetická konzultace na základě výsledků PGT23 000 rublů.
Preimplantační genetická rychlá diagnostika pro 24 chromozomů (1 embryo)48 000 RUB.
Preimplantační genetické testování pro 24 chromozomů - pro každé další embryo, počínaje 3. dnem20 000 rublů.
Preimplantační genetické testování 24 chromozomů + translokace (až 2 embrya)72 000 rublů.
Preimplantační genetické testování 24 chromozomů + translokace (pro každé další embryo, počínaje 3)35 000 rublů.
Preimplantační genetické testování zakrnělých embryí60 000 RUB.
Příprava embryí na opakované genetické testování10 780 rublů.

Získejte bezplatnou konzultaci s lékařem

Výsledky obecného krevního testu na cystickou fibrózu

Při obecné analýze krve pacienta s cystickou fibrózou je možné určit nespecifické odchylky normy. Mezi ně patří: celkový pokles počtu červených krvinek, hladiny Hb a počtu bílých krvinek.

S rozvojem komplikací ve formě hnisavé-obstrukční bronchitidy nebo pneumonie se mění indikátory obecného krevního testu: zvyšuje se hladina leukocytů, rychlost sedimentace erytrocytů (ESR).

Screening diagnostika - imunoreaktivní trypsinogen

K identifikaci latentních forem této patologie u dětí, včetně kojenců, se používají speciální screeningové testy. Tato diagnostická metoda je do určité míry ekvivalentní stanovení trypsinu ve stolici, v tomto případě se však k diagnostice cystické fibrózy používá krevní test.

Podstata této metody spočívá v odběru malého množství krve dítěte a měření hladiny enzymu v zažívacím systému - imunoreaktivního trypsinogenu. Tento enzym je přítomen také u zdravých dětí, avšak u dětí s cystickou fibrózou je jeho hladina mnohem vyšší..

Normální hodnoty imunoreaktivního trypsinogenu u dětí:

Věk, rokyImunoreaktivní
trypsinogen, μg / l
Při narození23,3 ± 1,9
0 - ½31,3 ± 5,4
½ - 137,1 ± 6,9
1329,8 ± 1,8
3 - 528,3 ± 3,2
5-735,7 ± 3,6
7 - 1034,9 ± 2,2

Genetická analýza cystické fibrózy

Ověření diagnózy probíhá na základě výsledků takové studie, jako je genetická analýza cystické fibrózy. Detekuje různé varianty mutace (změny) genu CFTR.

Analýza cystické fibrózy

Při cystické fibróze dochází ke genetickému poškození exokrinních žláz. Jedná se o nebezpečnou patologii, u níž je průměrná délka života velmi krátká. V současné době se toto období zvýšilo na 40 let s pozitivní dynamikou procesu udržovací terapie. Základem příznivé prognózy je včasná a spolehlivá analýza cystické fibrózy, která zahrnuje řadu komplexních vyšetření a testů..

Další informace o cystické fibróze naleznete zde.

Kdy je diagnostika provedena

Onemocnění se vyskytuje v autozomálně recesivním způsobu dědičnosti, vyskytuje se v poměru 1 až 25 (jedno nemocné dítě z 2 500 dětí). U cystické fibrózy je narušen přenos iontových proteinových sloučenin epiteliálními buňkami, což zvyšuje viskozitu sekrece v exokrinních žlázách. Bylo identifikováno více než 2 000 typů genových mutací, u nichž je obtížné odtok a evakuace hlenu.

Výsledkem je, že pacient pocítí komplikace - vylučovací kanály se rozšíří, tkáně atrofují a vyvine se fibróza. Snižuje se funkce střev a slinivky břišní a dochází k selhání dýchání. V orgánech se tvoří sklerotické formace, ciliární vrstva je zničena v průduškách. Atelektáza a emfyzém jsou často následnými projevy..

S neustálým hromaděním sekrecí se vytvářejí příznivé podmínky pro vývoj a reprodukci bakteriálních kolonií. Zničení se zhoršuje vystavením patogenům. Stěny orgánů se zesilují a v potrubí se vyvíjí cystóza. Játra trpí nedostatkem bílkovin a tuků, s dalšími komplikacemi se infekce dostává do krevního řečiště, což vede ke vzniku lymfocytárních infiltrátů.

Diagnóza u dětí mladších jednoho roku je stanovena na základě jednoho z následujících kritérií:

  • Špatný přírůstek hmotnosti novorozence s normální chutí k jídlu
  • Chronický průjem nebo zácpa se zvýšeným tělesným tukem a charakteristickým páchnoucím zápachem
  • Kůže se slanou chutí
  • Obstrukce střev v důsledku hromadění mekoniových hmot
  • Přítomnost pankreatitidy
  • Patologické nadýmání
  • Sípání, sípání a kašel bez vylučování sputa
  • Prodloužený projev žloutenky u novorozenců
  • Malabsorpce
  • Rektální výhřez
  • Opojení
  • Cévní vzor na břiše
  • Teplo.

U malých dětí lze pozorovat vývoj bronchiektázie, tvorbu nosních polypů, sinusitidu. U dospívajících je diagnostikováno rozsáhlé poškození dýchacího systému až po pneumotorax a krvácení. Cukrovka, distální obstrukce, cirhotické projevy jsou často spojeny. Muži trpí neplodností. V budoucnu dojde k deformaci špiček prstů - falangy se zesilují.

Diagnostické techniky

Pokud se u rodiny dříve vyskytly případy cystické fibrózy u jednoho z dětí nebo jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu, provede se v raném stadiu těhotenství speciální test. Umožňuje vám identifikovat defektní gen i během nitroděložního vývoje..

Invazivní diagnostika

Existuje několik metod pro získání fetálních tkání a buněk pro výzkum. Odběr se provádí, pokud existuje podezření na genetické abnormality na chromozomální úrovni. Zkoušky jsou rozděleny do následujících typů:

Chorinobiopsie

Vzorkování choriových klků k detekci dědičných patologií. Před diagnostikou je nutné podstoupit ultrazvukové vyšetření k objasnění délky těhotenství. Postup se provádí po dobu 10-12 týdnů. Lékař navíc zjistí údaje o srdečním rytmu dítěte, lokalizaci chorinu, délce a normě cervikálního kanálu..

Operační oblast prochází standardním zpracováním. Test se provádí bez anestézie.

Pro získání optimálních informací jsou vybrány dva typy přístupu. První je transabdominální technika, která zahrnuje použití speciálního adaptéru. To vám umožní ovládat cestu nástroje a hloubku jeho vstupu. Aplikace jedné 0,2 mm jehly je umístěna podél chorionické membrány. Dvoujehlová technika je dokonalejší, protože test se provádí pomocí vodiče a intra-bioptického zařízení.

Pokud je chorion lokalizován na zadní stěně dělohy a přístup k němu je obtížný, je nutná transcervikální metoda. Během procedury se používá katétr s flexibilním vedením, který vám umožní bezpečně rozšířit stěny. Po zavedení živného média je materiál odebrán. Pro spolehlivé výsledky je zapotřebí asi 5 g chorinových klků. Pokud první pokus selže, test opakujte. Hrozba ukončení těhotenství se může zvýšit po třetím zákroku.

Každý čtvrtý pacient může mít komplikace. Někdy je pozorováno špinění. Normálně po několika dnech přestanou samy. Zvýšení hladiny sloučenin fytoproteinů v krvi je nevýznamné, indikátor se obnoví po 16-18 týdnech těhotenství. Riziko rozvoje infekčních lézí je minimální, přibližně 0,3% případů.

Cytogenetická biopsie

Další vyšetřovací metoda, která vám umožní zjistit stav orgánu, který zajišťuje život nenarozeného dítěte. Během placentocentézy se odebere tkáň pro vzorek. Částice se za zvláštních podmínek zpracovává reagenty, aby se získaly informace o chromozomové sadě. Test se provádí ve druhém trimestru těhotenství, manipulace trvají několik minut, aniž by došlo k bolesti.

Na břicho se aplikuje ultrazvukový senzor, který čte informace. Do děložní dutiny je vložena tenká jehla. Po odstranění tkáně je odebrána. Riziko ukončení těhotenství je zanedbatelné.

Při stejných manipulacích je možné provést test k určení stavu plodové vody. Pro amnioredukci je nutný adaptér pro ovládání hloubky zavedení a trajektorie jehly.

Test Cordocentesis

Procedura je metoda získávání krve z oblasti pupeční šňůry k identifikaci dědičných patologií. Toto vyšetření poskytuje spolehlivé údaje, zatímco dítě necítí náraz. Manipulace se provádějí propíchnutím konkrétní oblasti břicha a odebráním 1 až 5 ml krve. Přesná analýza pomáhá nejen identifikovat cystickou fibrózu, ale také poskytuje informace o metabolismu, chromozomální složce. Operace se provádí, pokud je to nutné k potvrzení genetických abnormalit. Prenatální testovací metody snižují riziko patologií a postižení u dětí.

Screening novorozenců

Jedná se o jednu z nejdůležitějších metod včasné diagnostiky zaměřených na prodloužení trvání a kvality života pacientů trpících muviscidózou. Analýzu lze provést ještě v nemocnici, krevní test pro novorozenecký screening se provádí ve čtyřech fázích:

  • První se provádí ve vztahu ke všem novorozencům bez výjimky. Ve dnech 4–5 nebo 6–7 (u nedonošených dětí) se odebírá krev. Zaschlý nátěr na obsah imunoreaktivních trypsinových prvků. Normálně je indikátor 70 mg / ml.
  • Pokud je hladina zvýšena, opakujte test od 21 do 28 dnů. U zdravého dítěte parametr nepřesahuje 40 mg / ml. U pacientů s cystickou fibrózou je tato hodnota vyšší než 70 mg / ml. Je třeba poznamenat, že počáteční vyšetření může dát negativní výsledek, který se mění s opakovaným odběrem krve.
  • Třetí fáze je založena na výsledcích testu potu. Provádí se také v porodnici.
  • Čtvrtým krokem je výzkum DNA, který je vyžadován při získávání hraničních údajů..

Pokud je dosaženo pozitivního výsledku, lékař předepíše okamžitou terapii. Vztah důvěry mezi rodičem a pediatrem je velmi obtížné vybudovat. Odborníci se proto snaží udělat vše pro to, aby se při detekci nesprávných indikátorů vyhnuli chybám..

Vzorky potní žlázy

Po dvojnásobném zvýšení hladiny látek trypsninu zjištěných během novorozeneckých testů se provede následující diagnostika. Jednou z nejspolehlivějších a nejspolehlivějších metod je studium obsahu potních žláz. Analýzu lze provést u dětí od 2 dnů věku.

Metoda zahrnuje stanovení hladiny prvků sodíku a chloridů v potní tekutině. U pacientů s cystickou fibrózou je indikátor 3-4krát vyšší než obvykle. Jelikož novorozenci ještě nejsou schopni vylučovat dostatečné množství sekrece, musí být test opakován.

Procedura trvá 45-60 minut. Není nutná žádná specifická příprava, diagnostika se provádí ráno před krmením. Zkoumaná oblast je předem vyčištěna a vysušena. Lékař musí vyvolat uvolnění tekutiny lékem, který se aplikuje na kůži. Poté se na tuto oblast aplikují dva tampony z gázy, které absorbují vlhkost. Jeden z nich je namočen ve fyziologickém roztoku, druhý v pilokarpinu. Obě podložky jsou připojeny k elektrodám, kterými jsou napájeny nízkofrekvenční impulsy. Pocity jsou obvykle bezbolestné, pacient může cítit jen lechtání. Pokud je dítě neklidné, nejsou obvazy správně aplikovány, dochází k pocitu pálení.

Po 10 minutách jsou tampony odstraněny. Zarudnutí kůže je normální jev, který zmizí během několika hodin. Na místo testu se nanese kousek papíru nebo zkumavka, kterou lékař zafixuje sádrou nebo voskem, což pomůže zabránit odpařování. Po půl hodině se do uzavřené nádoby umístí nádoba s potní kapalinou.

Pro studii je nutné zjistit hmotnost získaného vzorku, poté je již uveden test na obsah chloridů a sodíku. Indikátor je normální - 40 mmol / l. S pozitivním výsledkem je to více než 60 jednotek. Parametr vodivosti u zdravých dětí je 60-75 mmol / l, u pacientů - nad 80. Pokud nejsou zjištěny žádné abnormality, ale jiné testy ukazují přítomnost cystické fibrózy, pacient je rok pozorován.

Coprogram

Potravinová směs prochází celým trávicím systémem, přeměňuje se na stolici ve střevech. Cestou se uvolňují a vstřebávají živiny. Podle složení stolice lze soudit o porušení funkčnosti orgánů. Nedoporučuje se sbírat obsah z plenky; pro tyto účely je lepší použít film nebo voskovaný hadřík. Zácpa používá trubku pro evakuaci plynu.

Starší děti jsou umístěny do hrnce, ale je důležité, aby se do nich nedostala žádná moč. Při zácpě nedávejte dítěti projímadla ani nedávejte svíčky. Několik dní je důležité dodržovat dietu - nezasazovat do stravy potraviny s barvivem, musíte přestat užívat léky a enzymy. Lepší je podstoupit test získaný během ranní stolice.

Při vyšetření ve stolici se zjistí steatorea, což naznačuje zhoršené vylučování žláz. U zdravých dětí je index elastázy normální, je 500 μg / g, u cystické fibrózy je tento parametr snížen o 80-90%. Proteolytická aktivita se zvyšuje.

Vyšetření nosní dutiny

Toto je další test ke stanovení koncentrace látek chloridů a sodíku ve sliznicích. Vyžaduje se, když je nutné potvrdit údaje analýzy potu a informace o genetických abnormalitách. Diagnóza je docela bolestivá, zřídka se provádí. Před zahájením procedury pacient dostane sedativa.

Během procedury se do nosních otvorů zavedou elektrody, kterými se vysílá nízkofrekvenční puls. V předloktí dítěte je jehla, která je připojena k zařízení. Výsledkem je objasnění rozdílu mezi pocením sliznic a epidermis. Normálně se indikátor pohybuje mezi 5 a 35 mV, u cystické fibrózy přesahuje 40-90 mV.

Další techniky

Vyšetření pacientů zahrnuje použití řady dalších diagnostických testů:

  • Rentgenové snímky ukazují zesílení bronchiálních stěn, přítomnost sklerotických lézí a atelektázu. Mezery jsou blokovány, evakuace sputa je obtížná nebo nemožná, což se projevuje tmavými skvrnami na obrázku.
  • Spirometrie se provádí u pacientů od 5 let. Diagnostika umožňuje určit objem a rychlost dýchání, vitální kapacitu plic. Kromě toho se stanoví reakce těla na příjem dilatátorů a vhodnost jejich jmenování..
  • Bronchoskopie je další technika, která zahrnuje vyšetření a hodnocení stavu sliznic dýchacího systému. Často se provádí s hemoptýzou a umožňuje určit stupeň obstrukce. Někdy se vyžaduje pro odběr sputa.

Předpověď a prevence

Vědecký výzkum je zaměřen na možnosti zlepšení kvality života a jeho prodloužení u pacientů trpících cystickou fibrózou. Vyvíjejí se nová schémata terapie a metody chirurgického zákroku. Šance na příznivou předpověď se zvyšuje. Ale všechny lékařské postupy jsou neúčinné bez úplné a spolehlivé diagnostiky. Čím dříve je onemocnění detekováno, jeho specifičnost, průběh a fáze vývoje, tím déle bude pacient žít.

Preventivní opatření spočívají pouze v neustálém sledování a kontrole lékařů, dodržování všech doporučení. Nelze předvídat vývoj patologie během plánování těhotenství. Pokud se v rodině vyskytly případy onemocnění u dětí nebo jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu, riziko cystické fibrózy u nenarozeného dítěte se mnohonásobně zvyšuje.

Jaké testy na cystickou fibrózu existují?

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, jehož vývoj je vyvolán mutovaným genem CFTR lokalizovaným v lidské DNA umístěným na předním rameni sedmého chromozomu. Defektní gen způsobuje poruchy v transportu chlorových iontů přes buněčnou membránu exokrinních žláz (vnější sekrece). Dnes je nemoc nevyléčitelná, ale současně dochází k neustálému vývoji způsobů boje proti ní. Pokud v 80. letech minulého století přežili pacienti s cystickou fibrózou v průměru až deset let, dnes průměrná délka života dosahuje 30, někdy i více let. Chcete-li diagnostikovat onemocnění, existuje mnoho testů, které vám umožní určit přítomnost vadného genu, a to jak před narozením, tak v prvních letech života dítěte a kdykoli, když vyroste.

Jak se přenáší a vyvíjí cystická fibróza?

Defektní gen, který kóduje protein, který je transmembránovým regulátorem cystické fibrózy, se přenáší z rodiče na dítě:

  • pokud jsou oba partneři v páru nositeli defektního genu, v 50% případů jej získají také děti, u 25% se narodí nemocné a se stejnou pravděpodobností se narodí zdravé;
  • pokud je vadný gen přítomen v DNA pouze jednoho z partnerů ve dvojici, je pravděpodobnost zdravého dítěte a dítěte, které je také jeho nosičem, stejné.

Genetická informace je uložena v DNA embrya od okamžiku početí. A již tehdy je předem určeno, zda se dítě narodí nemocné nebo zdravé, nebo se stane nosičem defektního genu a ohrozí své potomky.

Při plánování dítěte je nejprve nutné provést analýzu cystické fibrózy u párů, u nichž je jeden z partnerů nemocný nebo je nositelem defektního genu. U párů je také nutná speciální analýza cystické fibrózy, pokud má některý z partnerů příbuzné s takovou diagnózou..

Příznaky cystické fibrózy u dětí

Cystická fibróza u dětí se může projevit jak okamžitě po narození, tak v prvních letech života. Méně často jsou první příznaky onemocnění pozorovány v pozdějším věku. Hlavním příznakem cystické fibrózy u novorozenců je střevní obstrukce - mekoniový ileus. Mekonium je původní výkaly dítěte, které opouští během prvních hodin nebo dnů jeho života. Díky zvýšené hustotě a zvýšené viskozitě mekonia tvoří zátku ve střevním lumenu. To způsobí zvracení a nadýmání novorozence. V tomto případě dítě potřebuje naléhavou lékařskou pomoc..

Nejčastěji se první příznaky cystické fibrózy u dětí objevují před dosažením věku tří let. Mezi hlavní příznaky onemocnění postupujícího s poruchami v práci zažívacího a bronchopulmonálního systému lze poznamenat:

  • příliš slaná chuť pokožky;
  • nedostatečný přírůstek hmotnosti (zatímco chuť k jídlu může nejen přetrvávat, ale také se zvyšovat);
  • chronický průjem, páchnoucí výkaly a vysoký obsah tuků v nich;
  • častý kašel s viskózním sputem, sípání a sípání;
  • změna tvaru prstů jako „paličky“ (zesílení špiček prstů v základně na horní a dolní končetině);
  • výhřez konečníku (výhřez konečníku).

Kromě toho jsou pacienti často diagnostikováni s pneumonií a bronchitidou a mohou se objevit polypy v nose. Je však třeba poznamenat, že uvedené příznaky nejsou charakteristické pouze pro onemocnění, jako je cystická fibróza. Lékař může diagnostikovat onemocnění poté, co pacient podstoupí příslušné vyšetření a testy.

Základní testy na cystickou fibrózu

Nejběžnějším testem na cystickou fibrózu jsou testy na pot. Protože onemocnění postihuje exokrinní žlázy, je ovlivněn také pot. Tajemství vylučované potními žlázami při cystické fibróze je charakterizováno vysokým obsahem solí. Změna chemického složení umožňuje použití vyrobené tekutiny ke stanovení nemoci. Z toho:

  • látka zvaná pilokarpin je injikována subkutánně pomocí slabých elektrických šoků;
  • působením pilokarpinu potní žlázy začnou aktivně vylučovat pot, po kterém se na vybranou oblast pokožky nanese speciální papír nebo obyčejná gázová ubrousek, pokrytá vodotěsným filmem nahoře;
  • asi po půl hodině materiál absorbuje dostatečné množství potu, kterým se provádí analýza cystické fibrózy.

Koncentrace soli v potu zdravých dětí nepřesahuje 40 mmol / l. Pokud studie ukazuje množství chloridu sodného nad 60 mmol / l, je test na cystickou fibrózu u dětí považován za pozitivní a vyžaduje další testy.

Molekulárně genetická analýza je test, který dokáže určit cystickou fibrózu u novorozenců a dospělých asi v 90% případů. Pro tuto analýzu je pacientovi odebrána krev z žíly. Studie umožňuje určit defektní gen a typ jeho mutace. Stojí za zmínku, že k dnešnímu dni vědci identifikovali více než 1900 odrůd genových mutací CFTR. Analýza cystické fibrózy u novorozenců, dětí prvních let života a dospělých pacientů se provádí s přihlédnutím k hlavnímu seznamu mutací běžných v konkrétní oblasti.

Prenatální analýza a diagnostika cystické fibrózy u novorozenců

Prenatální analýza umožňuje určit defektní gen během období nitroděložního vývoje. K jeho implementaci se používá plodová voda, jejíž odběr lze provádět od devátého týdne těhotenství. Rovněž lze provést analýzu cystické fibrózy u nenarozených dětí pomocí biopsie a následného vyšetření choriových klků (membrány, na jejímž základě se vyvíjí placenta).

Neonatální screening je účinná metoda pro nejčasnější detekci cystické fibrózy u novorozenců. Od roku 2007 je povinný pro všechny děti. K tomu se dětem odebírá krev z paty 4–5 dní po narození. Pokud je výsledek testu pozitivní, musí se opakovat. Novorozenecká diagnóza umožňuje rychle určit cystickou fibrózu u dětí a zahájit včasnou léčbu.

Analýza cystické fibrózy, co to je

Cystická fibróza je závažné dědičné onemocnění. Je to jedna z pěti nejčastějších genetických patologií. Toto je nevyléčitelná nemoc. Očekávaná délka života pacientů s cystickou fibrózou je mnohem kratší než u zdravých lidí. Jedinou šancí na prevenci této nemoci je dnes genetické testování obou budoucích rodičů. Pojďme si promluvit o tom, jak kompetentně přistupovat k plánování těhotenství, diagnostickým metodám a samotné nemoci. Materiál byl připraven za účasti odborníků - předních genetiků kliniky nové generace.

Vlevo - snímek plic zdravého člověka, vpravo - snímek plic pacienta s cystickou fibrózou

Obsah

  • Cystická fibróza: principy dědičnosti, klinický obraz onemocnění
  • Diagnóza onemocnění: screening novorozenců, genetické testy
  • Genová analýza - bodové časté mutace, sekvenování
  • Genetik NGC odpovídá na otázky pacientů

Cystická fibróza: principy dědičnosti, klinický obraz onemocnění

Cystická fibróza, v západních zemích je název cystická fibróza častější, což odráží patologické změny, ke kterým dochází u pankreatu pacientů - jedná se o závažné a běžné dědičné onemocnění. Nereaguje na léčbu a jediným způsobem, jak se jí vyhnout, je podstoupit genetickou diagnostiku ve fázi plánování těhotenství..

Proč je cystická fibróza děsivá??

S tímto onemocněním je narušena práce exokrinních žláz, které se také nazývají exokrinní žlázy. Jsou odpovědné za produkci sekrecí, jako jsou hlen, pot, trávicí šťávy, slzy atd., Které plní v těle mnoho funkcí, například pomáhají trávit, odstraňují bakterie z dýchacích cest a řídí výměnu tepla..

Toto je algoritmus, který je relevantní pro fungování exokrinních žláz zdravého člověka. U pacientů s cystickou fibrózou je však jejich práce narušena a vylučovaný hlen je příliš viskózní, což vede k zablokování exokrinních kanálků a vytváření takzvaných slizničních zátek. Výsledkem je narušení práce orgánů a celých systémů těla. Tím nejčastěji trpí dýchací a trávicí systém člověka..

Jaký je důvod nefunkčnosti exokrinních žláz?

Příčinou rozpadu je abnormální gen, který řídí membránový transport látek, jako jsou sůl a voda, tj. Jejich přenos z jedné buňky těla do druhé. Toto selhání je důvodem, proč žlázy produkují hlen s nedostatečným množstvím vody - viskózní. Proto, mimochodem, a název nemoci, tvořené dvěma latinskými výrazy „hlen“ a „viskózní“. „Cystickou fibrózu“ lze tedy přeložit jako „viskózní hlen“.

Genetická podstata cystické fibrózy, historie objevování mutací, výskyt mutací

Až do 20. století vědci a lékaři nepřisuzovali cystickou fibrózu nezávislému onemocnění. Když se to stalo, byl po dlouhou dobu považován za dětskou chorobu, protože bez řádné medikamentózní terapie skončil život pacienta s cystickou fibrózou v raném věku..

Kvůli pozdní diagnóze a nepochopení podstaty nemoci mezi lékaři a

V polovině 20. století dospěli lékaři k závěru, že nemoc je dědičná. Hlavní příčina byla pochopena na konci 80. let, kdy byl objeven gen pro transmembránový regulátor cystické fibrózy..

Gen pro transmembránový regulátor cystické fibrózy, v lékařské komunitě je akceptována zkratka CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) - to je gen, který kóduje práci proteinu pod stejným názvem - transmembránový regulátor cystické fibrózy.

Tento protein vytváří v buněčných membránách (membránách) speciální kanály, které jsou potřebné, aby částice iontů chloru, které tvoří solný roztok, mohly procházet z jedné buňky do druhé. Pro svou roli v pohybu voda-sůl se tento protein nazývá kanálový protein. Gen CFTR je zodpovědný za jeho práci. A pokud v něm vznikne mutace, provede úpravy práce proteinu. Pohyb vody a soli z buňky do buňky je tedy narušen. To má největší vliv na práci exokrinních žláz a způsobuje onemocnění, jako je cystická fibróza..

Co je to genová mutace?

To znamená, že malá oblast je „ztracena“ nebo, lépe řečeno, „vypadnuta“ z genu. Z tohoto důvodu část požadovaného fragmentu také chybí v molekule proteinu. Změněné molekuly se nemohou dostat na buněčnou membránu a vytvořit kanál pro transport iontů chloru.

V závislosti na mutacích se však protein může chovat odlišně. Může například dosáhnout na povrch buňky, ale kvůli poruše nikdy nevytvoří kanál. Průběh cystické fibrózy a její příznaky závisí na tom, k jaké mutaci došlo..

K dnešnímu dni je počet mutací genu CFTR objevených vědci téměř dva tisíce. Mezi nimi je 10–12 nejčastějších. Podle statistik existuje častěji než ostatní mutace, která je označena jako F508del. Je diagnostikována u více než poloviny Rusů, kteří jsou nemocní nebo jsou nositeli cystické fibrózy.

Zároveň si dopravci možná ani neuvědomují přítomnost abnormálního genu, vedou zdravý životní styl a jsou dokonce vynikajícími sportovci. Klinicky se nosič neprojevuje žádným způsobem a v lidském těle existuje absolutně bez příznaků, nese však riziko porodu dítěte s cystickou fibrózou. Proto je nesmírně důležité, i před těhotenstvím, starat se o zdraví svého nenarozeného dítěte a podstoupit genetický test na přenos cystické fibrózy..

Zákony dědičnosti cystické fibrózy. Rodiče jsou nositeli mutací.

Geny jsou základní dědičnou jednotkou. Jsou umístěny v chromozomech, které se nacházejí v jádru buněk našeho těla. Počet genů v jednom chromozomu je navíc tisíce. Chromozomy jsou kombinovány v párech - u zdravého člověka je jich 23. Geny jsou zpravidla také v párech. Kromě toho mohou být stejné nebo se mohou lišit - jedna kopie je zdravá a ve druhé - mutace.

V době početí dostane dítě od každého rodiče polovinu sady chromozomů - což znamená, že zahrnuje jeden chromozom od každého páru, a tedy jeden gen z každého páru genů. Dítě se tedy rodí se svou vlastní individuální spárovanou sadou chromozomů a genů. Které geny z rodičovských párů budou přeneseny - zdravé nebo s vadou, nelze předvídat.

Pokud dítě dostalo mutantní gen od obou rodičů, pak se s pravděpodobností 25% narodí dítě se strašnou diagnózou cystické fibrózy. Ještě pravděpodobnější - 50%, že se dítě, stejně jako jeho rodiče, stane nosičem, což znamená, že „nemocný“ gen bude v těchto rodinách nadále zděděn.

Je důležité, aby si dopravci nebyli vědomi hrozné nemoci, která může postihnout jejich děti. Být zdravý, aktivní, nemít patologie a vnější projevy skrytého mutantního genu.

Vzhledem k tomu, že nosiče nemají žádné projevy cystické fibrózy, mnoho lidí o takovém „rodinném dědictví“ ani neví. A nemoc se přenáší z generace na generaci. Nosič nejenže neví o přítomnosti mutantního genu, ale také nebude vědět, že jej již mohl předat svým dětem.

Tento řetězec pokračuje, dokud nenastane fatální setkání dvou přenašečů a během početí je dítě s pravděpodobností 25% předáno abnormálnímu genu od obou rodičů. Potom se v rodině narodí dítě s cystickou fibrózou..

Proto je tak důležité přistupovat k narození dítěte se vší odpovědností a pochopením, že dědičné nemoci, které jsou zdaleka nejzávažnějšími onemocněními, s nimiž se děti rodí, lze geneticky naprogramovat i u lidí, kteří vypadají naprosto zdravě. Nezáleží na tom, kdo to je - profesionální sportovci, nadšenci extrémních sportů, propagátoři zdravé výživy nebo prostě lidé, kteří se starají o své zdraví, aby budoucí děti získaly nejlepší sadu genů.

Cystická fibróza je autozomálně recesivní dědičná porucha.

To znamená, že gen, jehož mutace vede k cystické fibróze, není v pohlavních chromozomech, ale v autosomech, a proto jej může zdědit chlapec i dívka..

Schéma autozomálně recesivního typu dědičnosti, která zahrnuje cystickou fibrózu

Klinický obraz nemoci, příklady dětí

Cystická fibróza je nevyléčitelné onemocnění. Jediným způsobem, jak zabránit přenosu dědičné choroby na děti, je podstoupit genetickou analýzu jejího nosiče. Tento jednoduchý postup - analýza bude vyžadovat žilní krev obou budoucích rodičů - bude schopen zachránit budoucí děti před vážnou a hroznou nemocí. Konzultace s genetikem by měla být povinným krokem při přípravě na těhotenství.

S čím se musí potýkat děti s cystickou fibrózou?

Celá léková terapie je zaměřena na udržení pacienta naživu. Cystická fibróza je zároveň katalyzátorem dalších onemocnění. Pokud mluvíme o nejčastějších klinických projevech cystické fibrózy, pak je rozdělena do tří forem:

  • Plicní (nazývaná také respirační nebo bronchopulmonální) forma cystické fibrózy, která se vyvíjí v důsledku hromadění hlenu v dýchacím systému. Dítě je často a vážně nemocné bronchitidou, pneumonií a zánětlivými onemocněními nosohltanu. V průběhu času se vyvinou takové patologie jako deformace hrudníku, emfyzém a v pozdějších stadiích onemocnění mohou pacienti trpět respiračním selháním. V dospělosti může být nutná transplantace plic.
  • Střevní forma, při které je absorpce potravy narušena kvůli příliš silnému hlenu. K rozpadu toho, co se konzumuje, jsou zapotřebí enzymy, které vstupují do střeva kanály pankreatu. Příliš viskózní hlen je ucpává, čímž brzdí pohyb enzymů. Rozpad a v důsledku toho se zhoršuje vstřebávání potravin. Samotný pankreas trpí hlenem. V průběhu času se v něm objevují cysty. Odtud pochází druhé jméno cystická fibróza - cystická fibróza. Děti se střevní cystickou fibrózou zaostávají za svými vrstevníky výškou, hmotností a celkovým fyzickým vývojem.
  • Smíšená forma - nejčastější, když má dítě kombinaci plicních i střevních potíží.

Cystická fibróza také ovlivňuje reprodukční systém, což znamená, že lidé s cystickou fibrózou mají problémy s koncepcí..

Dívka z Ameriky s plicní fibrózou. Tuto fotografii na internetu, doprovázenou příběhem o každodenní odvaze jejího dítěte a společném boji proti této nemoci, zveřejnila její matka

Diagnóza onemocnění: screening novorozenců, genetické testování

Po dlouhou dobu byly potní testy jediným způsobem, jak stanovit diagnózu. Dnes se stále více uchylují k genetickému výzkumu. Od roku 2007 v naší zemi procházejí všichni novorozenci stále v porodnici povinným novorozeneckým screeningem na pět nejzávažnějších dědičných onemocnění, včetně cystické fibrózy. Můžete také provádět výzkum během těhotenství. Mluvíme však pouze o pokusu o včasnou diagnostiku cystické fibrózy, který je bezpochyby důležitý pro stanovení adekvátní terapie, ale samotné onemocnění z toho nezmizí. Je to dědičné a nevyléčitelné.

Očekávaná délka života pacientů s cystickou fibrózou se v jednotlivých zemích značně liší. V dnešní Americe je tedy průměr 48 let. To je však spíše výjimka než pravidlo. Toho bylo dosaženo díky titanskému úsilí a dobře koordinované práci lékařů, vědců a veřejných organizací. Rovněž se snaží aktivně bojovat proti cystické fibróze v Rusku. Tyto snahy však nestačí, což potvrzují statistiky - u nás se pacienti s cystickou fibrózou dožívají v průměru o 10–15 let méně.

Toto jsou připomenutí, která najdete v amerických nemocnicích. Stručně podávají všechny důležité informace o nemoci - příznaky, stejně jako léčbu nezbytnou pro pacienta.

Genová analýza: bodové časté mutace, sekvenování

Co lze dnes udělat, aby se zabránilo narození dítěte s cystickou fibrózou?

Jediným skutečným způsobem, jak dnes zabránit cystické fibróze, je genetické testování na přenos dědičných onemocnění, které musí před koncepcí podstoupit oba budoucí rodiče. Pouze to pomůže s maximální přesností stanovit možný transport a zjistit, zda manželé mají riziko, že budou mít nemocné dítě.

Kam jít na analýzu?

Klinika nové generace nabízí svým pacientům skutečně jedinečnou komplexní genovou studii pro 21 dědičných onemocnění, včetně cystické fibrózy. Samotný výzkum je založen na vysoce výkonné sekvenční technologii - NextGen 21, která je celosvětově uznávána jako „nové slovo“ v molekulární genetické diagnostice. Tato technologie umožňuje současné sekvenování tisíců molekul DNA při vysoké rychlosti a velkém množství dat. Umožňuje vám zjistit váš genetický stav a posoudit riziko porodu vážně nemocných dětí s nejvyšší přesností. Od budoucích rodičů se navíc vyžaduje pouze darování žilní krve.

V tomto případě existuje další diagnostická metoda - předat analýzu častých bodových mutací v genu transmembránového regulátoru cystické fibrózy. Je samozřejmě nemožné otestovat gen na všechny existující mutace. Jak si pamatujete, je jich asi dva tisíce. Ale mezi nimi jsou i ty, které se vyskytují s vysokou frekvencí. A dnes je možné testovat gen na nejčastější abnormality vedoucí k cystické fibróze..

Genetik NGC odpovídá na často kladené otázky pacientů

Pro většinu Rusů zůstává cystická fibróza záhadným onemocněním, a proto vyvolává mnoho otázek. Přední specialisté kliniky nové generace odpověděli na ty, které jsou nejčastěji slyšet od svých pacientů.

Lze zabránit nemoci dítěte? Co můžete udělat, abyste udrželi své příští dítě zdravé? Je možné se zavedenou mutací zajistit, aby dítě neochorelo?

Nejprve musíte přijít na konzultaci s genetikem. Druhým je dokončení zadaných studií. Třetím krokem je vytvoření plánu dalších akcí na základě výsledků analýz společně s genetikem. Co mohou páry dělat, když jsou oběma rodiči nositeli cystické fibrózy, a také rodiny, kde se již s touto chorobou narodilo první dítě? Uchýlit se k preimplantační diagnostice, která vám umožní vybrat embryo se zdravým genem, které zabrání dědičnosti onemocnění. To je možné pouze při použití technologie IVF. Další možností je vyhledat pomoc dárce, který nebude nositelem cystické fibrózy.

Závisí mutace na tom, jak nemoc postupuje?

Ano. Samozřejmě existuje souvislost mezi typem mutace a tím, jak obtížná bude cystická fibróza. Existují mutace, při nichž je účinek na lidské tělo jemnější. A naopak. Například, pokud bylo dítě v době početí předáno rodiči s abnormálními geny se stejnou mutací, kterou lékaři klasifikují jako „těžkou“, bude mít dítě téměř jistě pankreatickou nedostatečnost. Pokud však jeden z přenášených abnormálních rodičovských genů měl mutaci, při které klinický obraz onemocnění postupuje mírněji, pak se nemusí vyvinout pankreatická nedostatečnost.

V každém jednotlivém případě však onemocnění bude pokračovat podle vlastního scénáře. To také naznačuje skutečnost, že pacienti se stejnou genovou mutací mohou mít odlišný průběh onemocnění. Důvodem jsou genetické vlastnosti každého pacienta a další negenetické faktory..

Proč udělat test, když stejně nemůžete změnit geny??

Tato otázka obecně ukazuje na nesprávný postoj k genetické diagnostice. Ukázalo se to takto - manželé se učí, že v jejich rodině existuje vážná dědičná nemoc, kterou lze přenést na budoucí děti až poté, co budou mít nemocné dítě. A to rozhodně není nejlepší způsob, jak se dnes dozvědět o genetických rizicích. Moderní technologie umožňují péči o zdraví budoucích dětí předem. A pro všechny, kteří chtějí mít dítě, je vhodné podstoupit studii klinicky významných mutací - těch, kteří jsou odsouzeni k invaliditě, upoutáni na lůžko, neumožňují jim žít plnohodnotný život nebo způsobit předčasnou smrt. Patří mezi ně cystická fibróza..

Pokud byl proveden screening, měl by být opakován nebo provedeny jiné testy?

Ne. Abnormální geny, které jsou zodpovědné za dědičná onemocnění, jsou tím, s čím se člověk narodí, as věkem se nemohou objevit ani zmizet. Pokud jde o další analýzy, vše bude záviset na doporučeních konkrétního specialisty. Dnes je však genetický výzkum nejpřesnější diagnostickou metodou..

To jsou otázky, které si pacienti kladou nejčastěji. A to jsou otázky, které sami genetici považují za důležité zodpovědět.

Musí každý podstoupit studii, aby našel mutace v genu pro cystickou fibrózu?

Žádoucí. Tato studie, stejně jako studie o dalších závažných dědičných onemocněních, která mají recesivní, tj. Spící princip dědičnosti, se nyní doporučuje pro všechny manželské páry, které plánují děti..

Pokud je u obou rodičů nalezen mutantní gen, vyvstává volba: může to být preimplantační diagnostika plodu s tehdy povinným postupem IVF, prenatální diagnostika (prováděná během těhotenství) nebo použití dárcovských biomateriálů (které také podléhají genetickému testování na přenos závažných monogenních onemocnění, jako je cystická fibróza).

Cystická fibróza je onemocnění, které v současných ruských podmínkách bohužel nezaručuje dlouhý a plný život pacienta. A tady funguje pravidlo - je lepší zkontrolovat jednou než vůbec nekontrolovat. Výzkum je doporučení lékaře, ale doporučení je silné.

Musím udělat test DNA, pokud v rodině nebyli žádní pacienti s tímto onemocněním?

Žádoucí. Cystická fibróza je recesivní onemocnění, což znamená, že se projeví, až když se setkají dvě kopie nemocného genu - matka a otec. Až do tohoto bodu může být abnormální gen zděděn, ale není klinicky zjevný. Navíc nemusí existovat rodinná anamnéza pacientů s cystickou fibrózou a genová mutace bude darem od vzdáleného předka, který byl také nositelem.

Nezapomeňte, že někdy je velmi těžké najít v rodině stopy dědičného onemocnění. Za předpokladu, že samotní lékaři před stoletím nevyčlenili cystickou fibrózu jako nezávislé onemocnění, a první záznamy o pacientech, jejichž příznaky, jak již dnes jasně naznačovala cystickou fibrózu, byly mnohem dříve.

Dnes má každý klinicky zdravý člověk 10-15 mutací, aniž by o tom věděl. A v jakém okamžiku se mohou sblížit (výsledkem takového setkání je narození nemocného dítěte) nelze předvídat, jediným způsobem, jak zabránit takovým onemocněním, jako je cystická fibróza, je genetický výzkum.

Musí příbuzní udělat test DNA, pokud je u někoho z rodiny nalezen nosič?

Ano. Cystická fibróza je dědičné onemocnění, což znamená, že existuje vysoké riziko, že nejbližší příbuzní mohou být nevědomky také nositeli.

Články O Zánět Hltanu